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¿Cuáles son las utilidades de un secuenciador de nueva generación (NG)?

Los secuenciadores de NG aportan una tecnología innovadora para analizar a gran escala las variaciones genéticas y su función, permitiendo realizar estudios que eran inimaginables hasta hace algunos años atrás. La incorporación de esta tecnología de última generación en nuestro sistema de salud nos va a permitir un mejor acceso a la medicina personalizada, permitiendo tratamientos más efectivos y mejorando además nuestro entendimiento de la genética y la salud.

La complejidad de la genómica de hoy en día requiere una capacidad de información más allá de la que posibilitan las tecnologías tradicionales de secuenciación capilar, por lo que es indispensable promover la secuenciación de NG en nuestros hospitales y laboratorios.

Estos secuenciadores se pueden utilizar en una amplia variedad de campos tanto para el diagnóstico como para la prevención en áreas relacionadas con la salud humana como cáncer, enfermedades genómicas, reproducción, incluso desarrollo de nuevas drogas y vacunas. Asimismo, se pueden utilizar para estudios forenses e identificación de personas para crímenes de lesa humanidad, y en áreas de alto impacto económico para nuestro país como ser la genómica aplicada a la actividad agropecuaria.

La incorporación de los secuenciadores de NG en el país beneficiaria principalmente a los hospitales públicos y laboratorios que realizan diagnóstico molecular y por supuesto también promovería la medicina traslacional pudiéndose aplicar la ciencia básica a la resolución de problemas médicos, traduciendo los desarrollos o hallazgos científicos que se hacen en las mesadas de laboratorios a productos o metodologías que beneficien la práctica médica cotidiana y sus tratamientos.




Sus aplicaciones son muy amplias, incluyendo áreas como el diagnóstico genético de enfermedades tanto durante el embarazo como postnatal; secuenciación de genomas completos para el estudio de patologías poco frecuentes; mejoramiento de la tasa de fertilización in vitro mediante el chequeo genético pre-implantatorio de embriones; estudios de predisposición a cánceres o leucemias, a enfermedades hereditarias y a autismo, lo que optimizaría los planes de tratamiento de los pacientes; tipificación de HLA de alta resolución mediante identificación de los genes relacionados al rechazo de órganos para transplantes; identificación humana tanto para estudios de paternidad como en el área forense; validación y desarrollo de drogas y vacunas; perfiles microbianos ya sea en humanos o en el medio ambiente; entre muchas otras.

En microbiología se utiliza la secuenciación masiva para conocer el genoma completo de microorganismos y así poder realizar estudios de epidemiología molecular analizando distintas poblaciones de bacterias o parásitos, diagnosticar la presencia de genes de resistencia y estudiar mecanismos de resistencia, etc.

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