El proyecto de Genética Molecular nace como respuesta a los intereses institucionales en detectar un conjunto de enfermedades hereditarias de las cuales hoy se obtiene escasa respuesta realizando derivaciones a diferentes centros de diagnóstico del país.

Las investigaciones en genética clínica junto con el proyecto del genoma humano han permitido la identificación y análisis de la mayor parte de los genes asociados con enfermedades hereditarias humanas y muchas otras no hereditarias que afectan genes o regiones genómicas específicas y son responsables de un número importante de padecimientos en el ser humano.

Las alteraciones más frecuentes a estudiar incluyen deleciones o duplicaciones, la presencia de múltiples copias de un segmento genómico, diversas metilaciones y muchos otros cambios genómicos que alteran la función de los genes, las proteínas, etc. También se incluye el estudio de los genes que causan cáncer o susceptibilidades de tipo genético a padecer cáncer y otras afecciones.

El área de Genética Molecular desarrollará el diagnóstico de enfermedades causadas por la alteración o mutación del ADN. En algunos casos se identificarán mutaciones específicas, en otras se analizará de manera completa uno o más genes relacionados con la misma enfermedad o también varias enfermedades relacionadas con el mismo gen.

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